Caratteristiche fisiche ed anomalie funzionali
PRINCIPALI (Presenti nel
75%-100% dei casi)
Basso peso alla nascita
(proporzionato all’epoca gestazionale)
Scarsa lunghezza alla nascita
(proporzionata all’epoca gestazionale)
Macrocefalia
Fronte prominente
Viso piccolo e triangolare
Orecchie sporgenti, ruotate
posteriormente e/o a basso impianto
Età ossea inferiore all’età
anagrafica nella prima infanzia
Età ossea superiore all’età
anagrafica nel periodo successivo alla prima infanzia
Clinodattilia e/o altre anomalie
del 5° dito
Scarsa massa muscolare
Inappetenza
COMUNI (Presenti nel 40%-74%
dei casi)
Angoli della bocca rivolti vero
il basso
Labbro superiore sottile
Palato stretto e ogivale
Mascella e mento piccoli, stretti
e appuntiti
Frequenti infezioni alle orecchie
Voce acuta nella prima infanzia
Fossette sacrali e del gomito
Criptorchidismo
Ipospadia
Asimmetria corporea
(l’emi-ipotrofia si associa ad un aumento del rischio di tumore)
Sindattilia del 2° e 3° dito del
piede
Sudorazione eccessiva della testa
nella prima infanzia
Ipoglicemia a digiuno,
specialmente nell’infanzia
Anomalie del movimento intestinale
Ritardo dello sviluppo motorio o
ipotonia
Ritardo dello sviluppo del
linguaggio
Insulino resistenza
Adrenarca precoce
Denti piccoli, disallineati o
affollati
RARE (Presenti in meno del 40%
dei casi)
Sclere blu
Scoliosi o cifosi
Perdita dell’udito
Denti mancanti o in sovrannumero
Macchie caffellatte
Smagliature
Linea palmare unica
Ipoplasia congenita del gomito
Assenza di utero
Ptosi palpebrale
Lussazione dell’anca
Anomalie renali
Scarsa crescita testicolare
Ovaie policistiche
Deficit di GH classico o funzionale
Disturbi da deficit
dell’attenzione (ADD/ADHD )
Disturbi specifici
dell’apprendimento
Disturbo dello spettro autistico
Pubertà centrale precoce
Diabete infantile di tipo 2
Neuroblastoma (E’ possibile
leggerne i dettagli nella sezione apposita)