LA STORIA DI SILVIA - AISRS

 

Sono stata concepita negli anni '70 da due genitori giovani: 23 anni mia madre, 26 anni mio padre.

Sono nata al Policlinico Agostino Gemelli di Roma, dopo 43 settimane di gestazione e 18 ore di travaglio, e con cesareo d'urgenza perché sia io che mia madre stavamo entrando in sofferenza.

Ero lunga 49 cm e pesavo 2,400 kg, troppo poco per una bambina nata oltre il termine (meno dell'1 percentile, oltre -2,5 Deviazioni Standard) e per questo motivo sono stata messa in incubatrice.

Non ero magra ma proporzionalmente tutta molto minuta, ed avevo un colorito chiarissimo, tanto chiaro da destare curiosità un po' in tutto l'ospedale: venivano a farmi visita anche da altri reparti e mi soprannominarono "la bambina color alabastro".

 

L'INAPPETENZA

Per essere dimessa avevo bisogno di raggiungere i 2,500 kg, e per farlo ci sono volute 2 settimane.

Non avevo fatto neanche un calo importante, il mio calo ponderale era stato di appena 50 grammi.

Una volta dimessa, sono stata nutrita grazie alla grande forza e costanza di mia madre, che mi ha alimentato fino ai nove mesi ingeniandosi con contagocce, cucchiaino e siringa senz'ago, per far sì che il latte mi arrivasse direttamente in gola, dato che rifiutavo sistematicamente sia il seno che il biberon.

Poteva essere considerata una buona giornata se riusciva a farmi ingoiare 30 ml di latte a "poppata", a volte prendevo 30 ml in tutta la giornata.

In quel modo è riuscita a farmi crescere quel minimo al mese che mi ha permesso di non essere mai ricoverata in ospedale.

Finalmente a 9 mesi ho iniziato a prendere il biberon, facevo poppate ogni 3 ore anche di notte, come i neonati, ed in un solo mese sono riuscita a mettere su 1 kg! Il mese successivo ho invece messo su solo 100 gr, ma i miei genitori erano contenti lo stesso: un altro piccolo passo era stato fatto.

Ho continuato così, fortemente inappetente tra alti e bassi, fino ai 4 anni, costantemente accompagnata

dall'acetone e aiutata giornalmente da punture ricostituenti, fiale di carnitina e sciroppo Periactin.

Poco prima di compiere i 4 anni, ci fu finalmente la svolta: mangiai per la prima volta un INTERO uovo al tegamino! (ancora oggi a mia madre, quando lo racconta, brillano gli occhi di gioia).

 

L'ASIMMETRIA CORPOREA

Mio padre capì sin da subito che fisicamente c'era qualcosa che non andava: la gamba destra sembrava più piccola...

Sulla coscia sinistra avevo due di quelle tipiche pieghette di pelle che hanno i neonati, sulla coscia destra una sola.

A 12 mesi la differenza in lunghezza fra le due gambine era di 1,5 cm.

Il referto di un mio ricovero recita

"La paziente presenta una diffusa ipotrofia di arto inferiore destro sia di gamba che di coscia.

Anche a livello dell'arto superiore destro si referta una ipotrofia accompagnata da una ipogenesia in toto che rende l'arto più piccolo anche a carico dello scheletro".

La diagnosi è "Ipotrofia emisoma dx di n.d.d. (di natura da determinare)".   

Per fortuna la differenza negli anni è rimasta pressoché stazionaria, per cui crescendo, aiutata anche da tanto nuoto, si è notata sempre meno: a 18 anni si è assestata sui 2,5 cm. Oggi una nuova misurazione la indica in 2,8 cm.

 

LO SVILUPPO PSICOMOTORIO

Nonostante tutto, il mio sviluppo psicomotorio è sempre stato nella norma, anzi a tratti anche precoce:

ho camminato a 12 mesi e 23 giorni, parlavo correntemente a 18 mesi, sapevo disegnare figure stilizzate a 23 mesi, sapevo scrivere usando correttamente anche le doppie prima di compiere i 4 anni.

 

LA DIAGNOSI

Che l'inappetenza, la scarsa crescita e l'asimmetria fossero aspetti di una stessa sindrome, la sindrome di Russell Silver, l'ho appreso io stessa nel 2009: all'ennesima ricerca, che facevo in internet in inglese, di notizie rigardanti la mia anomala asimmetria di tutto l'emisoma destro, mi è apparsa perla prima volta la descrizione di questa sindrome.

Fino ad allora i vari medici, visitandomi, avevano fatto le ipotesi più svariate...

Dalla poliomielite presa in forma leggera durante il vaccino, allo scarso afflusso sanguigno alla gamba in gravidanza (per l'asimmetria), dall'antenato molto piccolo (per la bassa statura) ai genitori di volta in volta ansiosi, bugiardi od incapaci (per l'inappetenza).

Approfondendo le letture notai poi di avere anche altre caratteristiche minori indicate nella sindrome, come la macrocefalia relativa (ho la circonferenza cranica quasi al 50 percentile e l'altezza all'1 percentile), una lieve sindattilia (ho i mignoli corti e leggermenti curvi), una macchia color caffellatte sul ginocchio, il palato stretto (ha portato infatti l'apparecchio per allargarlo) e l'ipoglicemia.

Ipotizzando quindi di avere la sindrome, decisi d mandare un'e-mail ai tre centri della mia città che se ne

occupano, raccontando la mia storia.

Un centro mi rispose, molto "professionalmente", "ma anche se fosse, cosa gliene importa? ormai è adulta", gli altri due centri mi fissarono invece un appuntamento.

Scelsi il centro che mi aveva fissato l'appuntamento più vicino nel tempo: la genetista mi visitò e mi fece il

prelievo del sangue per il test genetico, anticipandomi che il controllo della simmetria corporea era stato

individuato di recente nel cromosoma 11, dove l'ipometilazione di un gene causa la sindrome di Russell Silver.

Dopo 4 mesi, è arrivato il referto del test genetico, che recita così:

"L'analisi dei segmenti amplificati relativi alla regione 11p15.5 ha rivelato l'esistenza di un pattern allelico

diploide come da condizione normale. La presenza di sequenze completamente digerite a livello del locus H19DMR indica però l'esistenza di un profilo di metilazione parentale anomalo. Tale condizione è compatibile con la sindrome di Silver-Russell."

Ho finalmente avuto le mie risposte.