Terapia
E’ indicato un attento follow-up
clinico-laboratoristico-strumentale, da effettuare in genere ogni tre mesi, per
riconoscere tempestivamente la comparsa di tumori e monitorare gli eventuali
difetti cardiaci e renali e l’eventuale ipoglicemia; nei casi in cui siano
presenti palatoschisi, criptorchidismo, ipospadia, vengono effettuati i
trattamenti medici e/o chirurgici adeguati.
Non è disponibile una terapia
risolutiva del quadro clinico.
Per il raggiungimento delle varie
tappe dello sviluppo motorio e del linguaggio, i bambini affetti da SRS hanno
bisogno di effettuare quotidianamente fisioterapia e logopedia.
Per nutrirsi adeguatamente,
poiché in genere soffrono di grave inappetenza con conseguente ipoglicemia,
hanno bisogno di stimolanti dell’appetito ed integratori; nei casi più gravi
hanno bisogno di essere nutriti forzatamente, ricorrendo se necessario anche
all’applicazione della sonda gastrica per nutrizione.
Per correggere la micrognazia è
necessario ricorrere all’apparecchio ortodontico per l’allargamento del palato.
Per correggere l’asimmetria,
laddove questa non permettesse di avere una qualità della vita dignitosa, è
necessario ricorrere all’intervento chirurgico per l’allungamento dell’arto
inferiore e/o superiore più piccolo. Nel caso non fosse necessario ricorrere
all’intervento chirurgico, è comunque necessario continuare la fisioterapia per
tutta la vita, per evitare che lo scheletro compensi l’asimmetria torcendosi di
conseguenza.
La terapia con l'ormone della
crescita, solo nei casi con dimostrato deficit secretivo di GH, può aumentare
la velocità della crescita e aumentare l'altezza finale, che però non raggiunge
i valori normali.