Eziologia
Le cause genetiche della SRS sono
complesse. All’origine vi è un’anormale regolazione di alcuni gruppi di geni
che regolano la crescita, la cui espressione è determinata da un fenomeno
denominato imprinting genomico.
Questi geni sono localizzati in
regioni del cromosoma 7 e del cromosoma 11.
Il 30-60% dei pazienti mostra
ipometilazione del gene H19, localizzato sulla regione 11p15 soggetta a
imprinting,
il 10% mostra disomia
uniparentale materna del cromosoma 7.
In entrambi i casi il rischio di
ricorrenza è estremamente basso.
Nel resto dei pazienti la causa è
sconosciuta, è possibile che siano coinvolti altri cromosomi oltre il 7 e l’11,
ed i ricercatori stanno lavorando al fine di identificare i restanti geni
responsabili.
La diagnosi è soprattutto clinica
anche se da qualche anno è possibile effettuare test biologici molecolari.
Di solito non è possibile la
diagnosi prenatale in quanto la maggior parte dei casi è sporadica.